唐氏综合征又称先天性愚型或21三体综合征,主要是由21号染色体异常引起的疾病。患有唐氏综合征的胎儿通常在妊娠早期流产,存活下来的孩子往往伴有智力低下、特殊面容和各种先天性畸形。因为唐氏综合征的发病是随机的,只有4%左右是遗传引起的,大部分是基因突变引起的。也就是说,任何健康的夫妇都可能生下一个患有唐氏综合征的孩子,而且患病的风险很难控制。因此,唐氏综合征筛查尤为重要。通过唐氏筛查,可以早期发现唐氏综合征患儿,以便尽早干预。
1.哪些人需要进行唐氏综合征筛查?
唐氏筛查是产前筛查的常规检查项目。由于每个孕妇都有可能怀上唐氏综合征的孩子,所以一般建议所有孕妇做产前唐氏筛查,可以有效缩小羊水检查范围,防患于未然。一般认为,唐氏综合征的发病率随着孕妇年龄的增加而增加,35岁以上的人是高危人群。因此,如果孕妇年龄大于35岁,或曾有过异常分娩史,如胎儿畸形、胎停育、产前出血等。或有孕早期有害物质接触史,有家族史的孕妇将是唐氏筛查的重点人群。
2.唐氏筛查什么时候做?
一般来说,唐氏筛查可以在孕11 ~ 20周进行,孕早期筛查在孕11 ~ 14周,孕中期筛查在孕15 ~ 20周。
成都供卵生殖中心在怀孕11至13周时,医生通常会建议孕妇进行一项名为nt检查的b超检查,该检查可测量胎儿颈项透明层的厚度,以确定胎儿是否存在染色体异常。但孕早期唐筛查可结合NT检查或单独进行,并可通过抽血测定人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行评估。如果胎儿患有唐氏综合征,母亲血液中的这两种物质就会出现异常。因为早期唐筛查准确率只有60%,但结合NT检查准确率可达90%左右,所以通常建议在孕早期进行唐筛查和NT检查相结合。
孕中期唐氏综合征筛查要测人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3)和抑制素-A四项指标,如果胎儿患有唐氏综合征,孕妇血液中人绒毛膜促性腺激素和抑制素-A水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇水平会较低。因为孕中期唐氏筛查的准确性不如孕早期,而且即使孕中期发现胎儿有唐氏综合征,一般也不建议孕中期单独做唐氏筛查,而不是孕早期。
三、唐氏筛查怎么做?
在对孕妇进行唐氏综合征筛查时,医生会从孕妇身上抽取少量静脉血进行检查。2-3周后,孕妇回诊所做常规产前检查时,医生会告知孕妇唐氏筛查结果。如果唐氏筛查结果为阳性,则需要进行羊水检测或无创DNA检测来确诊。
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